本期专家:袁云
北京大学第一医院神经内科研究室主任 主任医师 博士生导师
本期主题:假肥大型肌营养不良症
假肥大型肌营养不良症
假肥大型肌营养不良症,也称Duchenne型肌营养不良,是目前已知的最常见的遗传性肌病,是一种由于抗肌萎缩蛋白的基因突变所导致的进行性加重的肌营养不良。
这种肌营养不良的遗传方式为X-连锁隐性遗传,95%以上的发病者为男性,女性多为致病基因携带者,个别女性也会发病。
假肥大型肌营养不良基本会在儿童五岁前发病,多数患儿在三岁到五岁时开始出现症状,但其实患儿在出生后早期就会有运动发育迟缓的表现。
正常儿童在八个月左右开始爬行、一岁左右开始走路,但是假肥大型肌营养不良的患儿一般在一岁半左右才会走路,并且很少有患儿在走路前能够爬行。
临床上假肥大性肌营养不良患儿多出现行走缓慢症状,且患儿在行走时身体出现一摆一摆姿态,呈鸭步,下蹲后起身缓慢,或需要扶着膝盖起身,上台阶时需要扶着辅助物,跑步速度也较为缓慢。
除此之外,健康的孩子可以连续不断的蹦跳,假肥大型肌营养不良的患儿却做不到,假肥大型肌营养不良患儿蹦跳一下后会有明显的停顿,在这之后才能蹦第二下。
如果孩子出现了类似运动方面的问题,家长就该警惕孩子是不是患有假肥大型肌营养不良症了。
除了运动功能方面,假肥大型肌营养不良的患儿在身体形态上会有什么改变?让我们看看专家怎么说:
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